47,xx (mar) mosaic
47,xx (mar)
บ่งบอกจำนวนโครโมโซม และเพศของทารกที่อยู่ในครรภ์
mosaic
คือ ภาวะของโครโมโซม ที่มีความผิดปกติว่ามีจำนวนโครโมโซม 46 กับ 47 แท่ง ในเซลล์หนึ่งเซลล์
แล้วทำไมไม่แน่ใจล่ะคะว่าผลที่ออกมามันคือ down syndrome?
ที่ไปตรวจมาหมอไม่ได้บอกเหรอคะว่าผลมันคืออะไร? ไม่บอกอะไรเลยเหรอ?
ถ้าเป็นเราควรปรึกษาแพทย์ เพราะแพทย์จะให้คำปรึกษาเรา และวิธีการให้เราได้ดีที่สุดค่ะ
ไม่ต้องกังวลมากมายค่ะ พูดคุยกับภรรยาคุยกับเค้า
เด็กที่เค้าเป็นเราสามารถช่วยเหลือกระตุ้นพัฒนาการของเด็กให้ดีที่สุดในช่วงหลังคลอดไปจนถึง 2 ปีแรก ทำให้เป็นภาระน้อยที่สุด ช่วยกระตุ้นพัฒนาการของเด็กฝึกเค้าได้
แล้วตามปกติทั่วไปเด็กที่เป็นdown syndromeเค้าสามารถเข้าเรียนได้ตามเหมือนเด็กที่ปกติเหมือนคนอื่นๆทั่วไปค่ะ [เราก็เคยมีเพื่อนเป็น มีคนรู้จัก แต่การดำรงค์ชีวิตของเค้าก็ตามปกติเหมือนคนทั่วไป แต่ใบหน้ารูปร่างหน้าตาเค้าจะแสดงถึงการเป็น down syndrome เท่านั้นค่ะ] และอีกหลายคนค่ะที่เค้ามาพูดให้ฟังว่ามีคนเป็นโรคนี้ แต่การใช้ชีวิตของเค้าปกติเหมือนคนอื่นทั่วๆไป ทำอะไรเหมือนคนปกติ พูดจา ท่าทางอะไรก็เหมือนคนปกติ ซึ่งอยู่ที่การช่วยเหลือด้านพัฒนาการของพ่อและแม่ให้กับเด็กค่ะ
ไม่ต้องกังวลมากนะคะ
ปรึกษาแพทย์ให้บรรลุเข้าใจ เอาให้แน่ว่าผลที่ออกมาเป็นอะไรยังไง
ให้หมออธิบายให้เราฟังค่ะ และเอาใจใส่ภรรยาพูดคุยปรึกษาหารือกัน
เอาใจช่วยค่ะ!!!

โรคดาวน์สามารถตรวจเจอโดยการเจาะน้ำคร่ำ
ช่ายปะคะ... รบกวนท่านต่อไปด้วยค่ะ
ตรวจได้จากการเจาะน้ำคร่ำ แล้วตรวจหาโครโมโซมของเด็ก ในผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ค่ะ ที่หมอจะแนะนำให้ตรวจคือผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุ 35 ปีขึ้นไป เพราะอายุในการตั้งครรภ์มีความเสี่ยงมากกว่าคนที่อายุน้อยๆกว่า 35 ปีลงไปถคงประมาณตอนอายุ 25 ค่ะ [ซึ่งนอกนั้นหมอจะไม่แนะนำให้ตรวจเพราะการเจาะถุงน้ำคร่ำเสี่ยงที่จะทำให้แท้ง] แล้วจะต้องตั้งครรภ์ได้ 15 สัปดาห์ขึ้น
แล้วอีกวิธีคือเวลาเด็กเกิดมาหมอจะตรวจวินิจฉัยจากรูปร่าง ใบหน้าตาเอา